江蘇省罕見病專業質量控制中心成立

本文轉自：人民日報客戶端

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1月31日，江蘇省罕見病專業質量控制中心在南京成立，該中心掛靠單位爲南京醫科大學附屬兒童醫院，將承擔江蘇成人及兒童罕見病質量控制工作。南京醫科大學附屬兒童醫院黨委副書記、院長張愛華教授擔任首屆主任委員。江蘇省醫學會馬敬安秘書長和江蘇省衛生健康委員會醫管中心王寧主任出席會議並致辭。國家罕見病醫療質量控制中心主任、北京協和醫院院長張抒揚教授遠程對中心的成立表示祝賀。

在當天的交流研討環節中，國家罕見病質控中心秘書、北京協和醫院疑難重症及罕見病全國重點實驗室助理研究員劉鵬教授分享了“中國罕見病診療研究體系建設”專題講座。劉教授圍繞罕見病質控“診斷難”“治療難”“診療同質性差”三大難題，分享了罕見病質控“協和模式”。王寧主任就“醫療質量控制中心管理規定”進行詳細敘述，要求質控中心依據質控目標進行全面梳理，建立完善的工作機制，組織指導質控對象全面落實工作責任，有效開展質控工作，引領罕見病領域的高水平發展。張愛華教授圍繞2024年罕見病質控病種及指標進行工作計劃彙報，他提出罕見病質控工作不同於其他病種，需因勢利導，中心成立第一年的工作重心將放在幫助各質控對象建立MDT團隊，提高全省罕見病篩診水平，同時提高罕見病藥物的可及性。（於露露）

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同型半胱氨酸，對備孕有什麼影響？
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說起同型半胱氨酸，也許還有點陌生，要說它是心腦血管疾病的重要指標，更是與近年來備受關注的備孕優生等妊娠問題相關，是不是耳朵就豎起來啦，現在就讓我們一起來了解一下吧！同型半胱氨酸是人體內一種含硫氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程的中間產物，具有重要的生理功能。

近來許多朋友都已開始認識到同型半胱氨酸這項重要的健康指標，它是心腦血管疾病的獨立危險因子。每升高5μmol/L單位，女性心血管疾病和周圍血管動脈硬化症風險增加80%，而男性則增加60%。因此想要預防心腦血管疾病，建議提前做同型半胱氨酸篩查。

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現今社會的育齡青年處於亞健康狀況者不在少數，這部分人羣往往在分娩過程中會遇到許多困擾。在小寶寶出生前，準媽媽們總是懷着一顆忐忑不安的心，生怕流產甚至生出個有缺陷的嬰兒。然而，醫院所做的唐氏篩查對準媽媽們也起不了多少安慰作用，因爲篩查報告後面明白的寫着“即使篩查結果陰性，也不能保證杜絕出生缺陷的可能”。其實，流產、早產和出生缺陷的影響因素是很多的，諸如缺鋅和黃體酮不足（通常是雌激素過高）都會造成流產。而缺乏葉酸會使胎兒神經管發育不良，產生脊柱裂，但問題不止於此，還有一個更重要的原因，那就是體內過高的同型半胱氨酸水平。一項研究發現，近6000名婦女中，同型半胱氨酸水平較高的人，更有可能遇到妊娠期問題，或生育有先天缺陷的孩子。爲什麼會這樣？道理很簡單，因爲你是在孕育着一個新的生命，在這個過程中少不了DNA的複製、編碼，需要大量的甲基化反應。而衡量你身體甲基化反應是否正常的唯一標準就是同型半胱氨酸水平，這個水平越低，你體內的甲基化反應越活躍。如果你發現自己的這項指標過高，應該爭取在妊娠3個月以前補充葉酸、維生素B12、維生素B6以及TMG（三甲基甘氨酸）等營養素，力爭將同型半胱氨酸降至6個單位以下，爲出生一個健康的寶寶保駕護航。

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退休公職醫師的另一扇窗

日前聯合報專文探討公立醫學中心屆齡退休醫師留任課題，提到延聘時的薪資可維持全薪，然暫停發放退休金。後者系依現行「公務人員退休資遣撫卹法」第七十七條規定，支領月退休金再任政府機關與相關機構時，每月薪酬不得超過法定基本工資（今年爲二七四七○元），或是暫停支領月退休金。不過，年金改革特爲醫療人員訂定例外條款，值得闡述。

退撫法修法時，考量偏鄉醫療現況，在衛福部醫事司與退輔會就醫保健處長官的爭取下，公務人員退休後再任山地、離島或偏遠地區的公立醫療機構，從事基層醫療照護職務，領雙薪時薪酬不受限制（第七十八條）。而且不限年齡，醫師與其他職類醫事人員一體適用。官方歷來偏鄉定義不一，考試院銓敘部採取寬鬆標準，涵蓋七種方案所列地區，共計二○八家衛生所與廿七家醫院（十二家部立醫院、九家榮民醫院、三家軍醫院、二家臺大醫院分院、一家縣立醫院）。

n的相似

機構清單一○七年底公告至今，政策成效並不顯著，究其原因：一、宣導不足，恰又歷經三年多的新冠病毒疫情，很少人知曉法規細節；二、只能從事醫療照護，不能擔任行政主管；三、偏鄉醫院多非教學醫院，甚少住院醫師，必須另外培訓專科護理師，協助臨牀工作；四、偏鄉醫院設備可能不足，往往還需重新建置；五、基層醫療疾病樣態迥異於醫學中心，醫師單打獨鬥，樣樣都看，廣博多於專精。

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偏鄉服務也有不少優點：空氣好、人情濃、工作步調和緩、醫病關係較佳。山地離島以外的平地偏鄉，交通便利，並不遙遠，生活機能不差，尤其醫院一定設置於區域中心點，絕非山巔海角。各地通訊建設完善，線上會議，面向國際，無遠弗屆，並不孤單。退休再任偏鄉，全職工作，輪流值班，或許超出體力負荷，也可因地制宜，議定工作時間與內容。最重要的是，偏鄉迫切需要各類醫事人員。

以往臺灣公立醫學中心醫療部科組織架構，類似歐日大學的講座制，主管終身任職，後起之秀只能另起爐竈。現在公立醫院主管則採任期制，一任三年，通常連任一次。國家級醫學中心擔負服務教學研究重責，醫事主管資格門檻較高，並非同仁依序輪替。院方往往要求部科制定短中長期人才培育計劃，對於找不到合格接班人的部科，不假辭色，甚至逕行對外徵才，確保部門優秀水準，不受人事更迭影響。

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臺灣的醫療資源與醫事人力，向來不患寡而患不均；縱使整體醫療品質傲視全球，城鄉差距仍待努力縮小。江山代有才人出，醫界老將作育英才無數，應可放心如期交棒，另覓戰場，接受挑戰，在醫療荒漠裡，灌溉甘泉，建造綠洲。改寫德蕾莎修女的嘉言共勉：「在更需要的地方，看到醫者的責任」，果能如此，偏鄉民衆甚幸。

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